Джон Лэнгдон Даун]]1862 жылы ағылшын дәрігері Джон Лэнгдон Даун осы синдромды психикалық бұзылыстардың бір түрі ретінде сипаттап мінездеме берген болатын. 1866 жылы осы тақырыпта баяндама шыққаннан кейін Даун синдромы туралы ұғым кеңінен тарала бастады. Науқастағы эпикантусқа байланысты Даун монголоидтар терминін қолданды (синдромды «монголизм» деп атайтын). Даун синдромы туралы ұғым 1970 жылдарға дейін нәсілшілдікпен байланысты болып келді. ХХ ғасырда Даун синдромы жиі кездесетін. Науқастар бақыланатын, бірақ симптомдардың тек азы ғана емделіп, нәресте немесе бала кезінде қайтыс болып кететін. Евгениялық қозғалыстың пайда болуымен АҚШ-тың 48 шататының 38-інде және басқа елдерде Даун синдромы бар адамдарға зорлықпен стерилизация жасау бағдарламасы жүргізілді. Мұндай бағдарлама нацистік Германияда Т-4 өлтіру қозғалысында да боолды. Ғылыми жетістіктер мен қоғамның қарсы шығуына байланысты Екінші Дүниежүзілік Соғыс аяқталған соң 10 жыл ішінде мұндай бағдарлама жойылды. ХХ ғасырдың ортасына дейін Даун синдромының себебі белгісіз болды, алайда Даун синдромымен туылған бала мен анасының жасы арасындағы байланыс, сонымен қатар бұл синдромға барлық нәсілдер шалдығатыны туралы мәліметтер болған. Синдромның генетикалық және тұқым қуалаушы факторлардың әсерінен болатыны туралы теория болған. Синдром босану кезіндегі жарақаттарға байланысты деген теориялар да болған. 1950жылдары кариотипті зерттеуге мүмкіндік беретін технологиялар ашылғаннан кейін хромосомалар ақауын, олардың саны мен формасын анықтауға мүмкіндік туды. 1959 жылы Жером Лежен Даун синдромының 21-жұп хромосомадағы трисомияға байланысты екенін ашты. 1961 жылы 18 генетик «The Lancet» редакторына «монғолдық идиотизм» термині дұрыс емес екендігі туралы жазып, оны өзгерту туралы ұсыныс жасады. Нәтижесінде «Даун синдромы» термині таңдап алынды. Дүниежүзілік денсаулық ұйымы (ДДҰ) 1965 жылы «монголизм» терминін монғолдық делегаттардың өтінішімен ресми түрде алып тастады.

• «жалпақ бет» - 90% • брахицефалия - 81% • нәрестелер мойнындағы тері қатпарлары - 81% • эпикантус (көз ойығының медиалді бұрышын жауып тұратын вертикалді қатпар) - 80% • буындардың аса қозғалмалығы - 80% • бұлшық ет гипотониясы - 80% • шүйденің жалпақтығы - 78% • аяқ-қолдың қысқалығы - 70% • брахимезофалангия (ортаңғы фалангалардың әлсіз дамуы себебінен барлық саусақтардың қысқаруы) - 70% • 8 жастан асқанда катаракта анықталуы - 66% • ауыздың ашық болуы (бұлшық еттер тонусы төмен болғандықтан және таңдайының ерекше құрылысына байланысты) - 65% • тіс аномалиялары - 65% • 5-саусақтың клинодактилиясы (шынашақтың қисаюы) - 60 % • доғатәрізді (готикалық) таңдай - 58% • жалпақ таңау - 52% • жүлгелі тіл - 50% • алақан қыртысының көлденең орналасуы (маймыл алақаны) - 45% • қысқа қалың мойын - 45% • жүректің туа біткен ақауы - 40% • қысқа мұрын - 40% • страбизм (қыли көз) – 29% • кеуде торының деформациясы - 27% • нұрлы қабат қырымен орналасқан пигменттік дақтар-Брушфильд дақтары - 19 % • эписиндром - 8% • он екі елі ішектің стенозы немесе атрезиясы - 8% • туа біткен лейкоз – 8 Даун синдромы диагнозы қанды кариотипке зерттеу негізінде қойылады. Тек сыртқы белгілеріне қарап диагноз қою мүмкін емес

2002 жылғы мәліметтер бойынша, Ұлыбритания мен Еуропада нәрестеге «Даун синдромы» диагнозы қойылған жүктіліктің 91—93 % үзілген. 1989-2006 жылдар аралығында нәрестесінде пренаталді «Даун синдромы» диагностикаланған жүкті әйелдердің 92 % жүктілікті үзуге шешім қабылдаған. Сондықтан көптеген дәрігерлер мен этика мамандарын осы мәселенің этикалық аспектілері алаңдатады. Этика бойынша медицина маманы Рональд Грин нәрестенің ата-анасы өз ұрпағын «генетикалық зақымнан» қорғауы қажет деп санайды. Даун Синдромы Ассоциацияның жетекшісі Клэр Райнер Даун синдромын пренаталді диагностикалау мен ауру бала туылатынына сенімділік болған кезде жүктілікті үзу қажет деп санайтынын айтады: -Өкінішке орай, ауытқулары бар адамдарды қарау адам күші, энергиясы мен басқа ресурстар, соның ішінде ақшаның жоғары шығынын талап етеді. Медиктер мен этика жөніндегі мамандардың бір тобы Даун синдромымен байланысты жасанды түсіктердің көбейіп кеткеніне алаңдайтыны туралы айтады. Мысалы, консервативті журналист Джордж Уилл бұл жағдайды «аборт арқылы евгеника» деп атады. Питер Сингер былай дейді: -Гемофилия да, Даун синдромы да науқастар үшін олардың өмірін бақытсыз ететіндей соншалықты ауыр емес. Келесі жүктілікте сау бала босанамын деген оймен Даун синдромы бар нәрестелі жүктілікті үзу - нәрестені алмастырылатын зат ретінде қабылдау. Егер сау баласы бар ана ауру нәрестеден бас тартса, ол ана өзін ақтау үшін сау балаға дұрыс қарау мақсатында әрекет еткенін келтіре алады.